1. Introduzione alla Genetica Mendeliana
Gregor Mendel, attraverso i suoi celebri esperimenti di fecondazione incrociata sulle piante di pisello odoroso (Pisum sativum) condotti nella seconda metà dell'Ottocento, pose le basi della genetica moderna. Studiando caratteri netti e distinti (come il colore o la forma del seme), Mendel intuì che i tratti ereditari sono determinati da unità discrete, oggi note come geni, presenti in forme alternative chiamate alleli.
2. Prima Legge di Mendel: La Dominanza (o Uniformità degli ibridi)
Incrociando due individui omozigoti per un singolo carattere ma con forme alternative dello stesso (uno dominante e uno recessivo), la prima generazione filiale ($F_1$) è costituita interamente da individui eterozigoti che manifestano tutti il carattere dominante.
- Omozigote dominante ($AA$) incrociato con Omozigote recessivo ($aa$).
- Tutti i discendenti della generazione $F_1$ sono eterozigoti ($Aa$) e mostrano il fenotipo dominante.
$$\text{Genitori: } AA \times aa \longrightarrow \text{Generazione } F_1: 100\% \text{ Aa (Fenotipo Dominante)}$$
3. Seconda Legge di Mendel: La Segregazione dei Caratteri
Durante la formazione dei gameti, i due alleli di un gene si separano (segregano) l'uno dall'altro, in modo tale che ciascun gamete riceva un solo allele per ciascun carattere. Permettendo l'autoimpollinazione degli individui della generazione $F_1$ ($Aa \times Aa$), si ottiene una seconda generazione filiale ($F_2$) in cui ricompare il carattere recessivo secondo un rapporto fenotipico ben preciso.
- Rapporto Genotipico in $F_2$: $1 : 2 : 1$ ($1\ AA : 2\ Aa : 1\ aa$).
- Rapporto Fenotipico in $F_2$: $3 : 1$ ($75\%$ dominante, $25\%$ recessivo).
$$\text{Incrocio } F_1 \times F_1: Aa \times Aa \longrightarrow 3 \text{ Dominanti : } 1 \text{ Recessivo}$$
4. Terza Legge di Mendel: L'Assortimento Indipendente
Considerando due o più caratteri simultaneamente (incrocio diibrido), durante la formazione dei gameti gli alleli di geni differenti si distribuiscono in modo indipendente l'uno dall'altro. Di conseguenza, i tratti vengono ereditati disgiuntamente, purché i geni si trovino su cromosomi non omologhi o siano molto distanti sullo stesso cromosoma.
- Incrociando individui doppi eterozigoti ($AaBb \times AaBb$), nella generazione $F_2$ si osserva il classico rapporto fenotipico di $9 : 3 : 3 : 1$.
- Vengono generate nuove combinazioni di caratteri (fenotipi ricombinanti) rispetto ai genitori originari.
📝 Esercizio Esempio Guidato
Testo: Incrociando due piante di pisello eterozigoti per il carattere del colore del seme giallo (dominante $A$) verde (recessivo $a$), quale percentuale di piante presenterà fenotipo recessivo nella generazione $F_2$?
Risoluzione passo-passo:
- Impostare l'incrocio tra i due eterozigoti: $Aa \times Aa$.
- Applicare il quadrato di Punnett per determinare i genotipi attesi ($AA, Aa, Aa, aa$).
- Identificare il genotipo corrispondente al fenotipo recessivo ($aa$), pari a 1 quarto del totale ($25\%$).
🎯 Soluzione: Il 25% delle piante della generazione $F_2$ presenterà il fenotipo recessivo (seme verde).