1. Introduzione alla Poliallelia
Mentre negli esperimenti classici di Gregor Mendel ciascun gene era rappresentato da due soli alleli (uno dominante e uno recessivo), in natura la maggior parte dei geni presenta più di due varianti alleliche all'interno di una popolazione. Questo fenomeno prende il nome di poliallelia o sistema di alleli multipli. È fondamentale ricordare che, sebbene a livello di popolazione esistano numerose varianti di uno stesso gene, ciascun organismo diploide possiede comunque un corredo cromosomico appaiato e può ereditare al massimo due alleli (uno da ciascun genitore) per quel determinato locus.
2. Il Classico Esempio: Il Sistema AB0 dei Gruppi Sanguigni
L'esempio più noto e studiato di poliallelia nell'essere umano è rappresentato dal sistema dei gruppi sanguigni AB0. Questo sistema è controllato da un singolo gene localizzato sul cromosoma 9, il quale possiede ben tre alleli principali all'interno della popolazione umana:
- Allele $I^A$: Determina la sintesi dell'antigene A sui globuli rossi.
- Allele $I^B$: Determina la sintesi dell'antigene B sui globuli rossi.
- Allele $i$ ($I^O$): È recessivo e non produce alcun antigene funzionale.
Tra questi tre alleli si instaurano relazioni di dominanza differenti: gli alleli $I^A$ e $I^B$ sono codominanti l'uno rispetto all'altro, ma entrambi dominano in modo completo sull'allele recessivo $i$.
$$\text{Alleli: } I^A = I^B > i$$ Da questa combinazione triallelica derivano 6 possibili genotipi ($I^A I^A$, $I^A i$, $I^B I^B$, $I^B i$, $I^A I^B$, $ii$) che si manifestano in 4 fenotipi distinti (Gruppo A, Gruppo B, Gruppo AB e Gruppo 0).
3. Altri Esempi di Alleli Multipli in Natura
La poliallelia non è un'esclusiva della specie umana ma si riscontra ampiamente nel regno animale e vegetale:
- Il colore del mantello nei conigli: Esistono almeno quattro alleli differenti per il gene che regola la pigmentazione (colore agouti, himalaia, cincillà e albino), disposti in una precisa scala gerarchica di dominanza.
- I geni dell'autoincompatibilità nelle piante: In molte specie vegetali, un singolo locus genico può possedere decine o centinaia di alleli differenti, impedendo l'auto-fecondazione e favorendo la variabilità genetica.
📝 Esercizio Esempio Guidato
Testo: Una donna di gruppo sanguigno A (figlia di un genitore di gruppo 0) sposa un uomo di gruppo B (figlio di un genitore di gruppo 0). Quali sono le probabilità di avere un figlio di gruppo 0?
Risoluzione passo-passo:
- Dedurre i genotipi dei genitori: la madre ha fenotipo A ma avendo un genitore 0 deve essere eterozigote ($I^A i$). L'uomo ha fenotipo B e un genitore 0, quindi è eterozigote ($I^B i$).
- Impostare l'incrocio tra i due coniugi: $I^A i \times I^B i$.
- Ricavare le combinazioni tramite il quadrato di Punnett: $I^A I^B$ (AB), $I^A i$ (A), $I^B i$ (B), e $ii$ (0).
🎯 Soluzione: C'è una probabilità del 25% (1 quarto) di avere un figlio con gruppo sanguigno 0 ($ii$).