1. Simbologia e Regole di Base degli Alberi Genealogici
Un albero genealogico (o pedigree) è uno schema che illustra la storia familiare di un carattere o di una malattia genetica attraverso diverse generazioni. Convenzionalmente:
- Quadrato ($(\square)$): Individuo di sesso maschile.
- Cerchio ($(\bigcirc)$): Individuo di sesso femminile.
- Simbolo pieno/colorato (es. $\blacksquare$ o $\bullet$): Individuo affetto dal carattere.
- Simbolo vuoto (es. $\square$ o $\bigcirc$): Individuo sano.
- Linea orizzontale tra quadrato e cerchio: Matrimonio / Unione riproduttiva.
- Linea verticale discendente: Connessione ai figli (ordinati da sinistra a destra per nascita). Legenda di lettura negli schemi sotto: [ ] = maschio sano, [#] = maschio affetto, (O) = femmina sana, (#) = femmina affetta.
2. Esempi Visivi di tutte le 4 Combinazioni Possibili
Di seguito vengono illustrati i disegni strutturali tipici dei quattro principali modelli di ereditarietà mendeliana e legata al sesso:
A) Autosomica Dominante
Il carattere compare in ogni generazione; i soggetti malati hanno sempre almeno un genitore malato.
B) Autosomica Recessiva
Il carattere salta le generazioni. Due genitori sani (portatori) possono generare figli affetti.
C) X-linked Recessiva
Colpisce prevalentemente i maschi. Le madri portatrici trasmettono la mutazione ai figli maschi.
D) X-linked Dominante
Molto rara. Un padre affetto trasmette la malattia al 100% delle sue figlie femmine.
• Genitori sani + Figlio malato $\rightarrow$ Autosomica Recessiva.
• Padre affetto + Tutte le figlie femmine affette $\rightarrow$ X-linked Dominante.
• Molti più maschi affetti e trasmissione attraverso madri sane $\rightarrow$ X-linked Recessiva.
📝 Esercizio Esempio Guidato
Testo: Fammi un albero genealogico in cui due genitori sani hanno tre figli: due femmine sane e un maschio affetto da una grave patologia genetica. Qual è il modello di ereditarietà più probabile?
Risoluzione passo-passo:
- Osservare i genitori: entrambi sono sani ma generano un figlio malato. Questo esclude immediatamente i caratteri dominanti (poiché un dominante richiederebbe almeno un genitore affetto).
- Valutare il carattere recessivo: essendo i genitori sani e avendo un figlio malato, entrambi i genitori devono essere portatori sani eterozigoti ($Aa$ oppure $X^HX^h$).
- Analizzare il sesso del figlio affetto (maschio) e la combinazione: potrebbe trattarsi sia di un carattere autosomico recessivo che di un carattere X-linked recessivo (in cui la madre è portatrice $X^HX^h$). Senza ulteriori dati sui nonni, l'ipotesi più diretta ed economica per un singolo maschio in una singola fraternità è l'ereditarietà autosomica recessiva o X-linked recessiva.
🎯 Soluzione: Si tratta di un modello di ereditarietà recessiva (Autosomica Recessiva o X-linked recessiva con madre portatrice), poiché i genitori sani generano un figlio affetto.